Муковісцидоз: хвороба солоних поцілунків
Муковісцидоз (МВ, кістозний фіброз) (від лат. mucus-слиз, viscidus-липкий) — це спадкове аутосомно-рецесивне захворювання у дітей, що розвивається внаслідок продукції екзокринними залозами секрету підвищеної в’язкості та проявляється вторинними змінами у бронхолегеневій, травній та репродуктивній системах організму. Середня частота народження хворих дітей в європейських країнах складає 1:2500-3000, в Україні – в середньому 1:2300. За статистикою, кожна 25-та людина у світі є носієм гену муковісцидозу та кожен день народжується 125 дітей з таким захворюванням.
Впровадження в практику медико-генетичного консультування, пренатальної та постнатальної діагностики, сучасних методів лікування значно збільшили тривалість життя. Лікування цього захворювання потребує великих матеріальних витрат, що робить цю хворобу великою соціально-економічною проблемою.
Вперше захворювання описано у 1936 р. швейцарським педіатром Гвідо Фанконі та співавторами. Науковці проводили спостереження за дитиною з кістофіброзом підшлункової залози у поєднанні з бронхоектазами. Недуга була сімейною.
У 1938 р. американський патологоанатом Дороті Андерсен опублікувала монографію “Кістофіброз підшлункової залози і його зв’язок з целіакією”, де виділила самостійну нозологічну одиницю “кістозний фіброз підшлункової залози”.
У 1946 р. американський педіатр Сідні Фарбер запропонував іншу назву захворювання – муковісцидоз (мукус – слиз, вісцидус – в’язкий), акцентувавши на тому, що в’язкість секретів ендокринних залоз за його наявності є підвищеною.
У 1953 р. дитячий лікар зі США Пол ді Сант-Агнезе з’ясував феномен підвищеного вмісту електролітів у хворих на муковісцидоз, а ще через 6 років Л.Е. Гібсон і Р.Е. Кукк запропонували метод пилокарпинового тесту для проведення потової проби, який дотепер вважається “золотим стандартом” прижиттєвої діагностики цього захворювання.
У 1989 р. науковці з Канади і США виявили ген муковісцидозу, який кодує білок муковісцидозного трансмембранного регулятора. Це відкриття стало початком ДНК-діагностики захворювання, а сьогодні дозволяє проводити його ефективну профілактику.
Нові критерії діагностики муковісцидозу були розроблені у 1998 р. Вони мають два діагностичних блоки:
Один із характерних клінічних симптомів або випадок захворювання у сім’ї, або позитивний результат неонатального скринінгу щодо імунореактивного трипсину.
Підвищена концентрація хлоридів поту (понад 60 ммоль/л) або дві ідентифіковані мутації, або позитивний тест щодо вимірювання різності назальних потенціалів.
Клінична картина та типовий перебіг
Суб’єктивні симптоми: кашель — зазвичай, є першим симптомом, спочатку спорадичний, надалі щоденний з виділенням в’язкого гнійного мокротиння (часто, після пробудження), рецидивуючі, тривалі бронхіальні та/або легеневі інфекції, кровохаркання, задишка, закладеність носа та хронічний гнійний риніт, часті рясні з неприємним гнильним запахом випорожнення, здуття та біль у животі іноді з епізодами затримки пасажу кишкового вмісту, низька маси тіла або її втрата, рецидивний гострий панкреатит.
Об’єктивні симптоми: посилення дихальних шумів, сухі дзижчачі і свистячі хрипи, вологі хрипи (на початку захворювання локалізуються у верхніх частках легень, особливо, з правого боку), ціаноз, пальці у вигляді «барабанних паличок»; зазвичай бочкоподібна грудна клітка, збільшення об’єму черевної порожнини, часто із збільшенням печінки і селезінки, обмежена прохідність носа, часто носові поліпи.
Типовий перебіг: зазвичай, перші прояви з’являються у ранньому дитинстві, рідко — у старшому віці (при цьому, вони менше виражені або атипові). У більшості випадків має місце тривала, повільно прогресуюча деструкція бронхів з втягненням у процес легеневої паренхіми, що призводить до розвитку дихальної недостатності.
Загострення: погіршення загального стану, посилення кашлю, збільшення кількості або зміна характеру гнійного харкотиння, інколи — гарячка та посилення задишки; також кровохаркання, втрата апетиту, втрата маси тіла, прогресування аускультативних, спірометричних або радіологічних змін, виявлення нових патогенів у харкотинні, зростання концентрації біомаркерів запального стану в крові, або посилення газометричних порушень.
Діагностика
Допоміжні дослідження
Визначення концентрації хлорид-іонів у поті
Генетичні дослідження: рекомендують кожному пацієнту для виявлення мутацій гена CFTR.
Функціональні дослідження легенів: спочатку підвищений індекс легеневого кліренсу і знижені рівні потоків при низьких легеневих об’ємах. При запущеному захворюванні: обструктивні вентиляційні розлади зі значною гіперінфляцією
Лікування
Лікування хворих на муковісцидоз відбувається у спеціалізованих центрах. Поліорганність захворювання зумовлює комплексний підхід до лікування. Основу терапії сьогодні становлять мікросферичні панкреатичні ферменти з рН-чутливою оболонкою, які дозволяють коригувати синдром мальабсорбції і нормалізувати фізичний статус, та інгаляційна терапія.
Окрім лікарів, активну участь у лікуванні пацієнтів з муковісцидозом беруть фізіотерапевти, дієтологи, психологи і соціальні працівники.
Обов’язкова складова лікування – фізична терапія, яка включає різні техніки очищення дихальних шляхів та масаж для кращого відходження мокротиння, фізичні вправи еробного та силового спрямування.
Різні способи техніки дихання, які використовують у реабілітації, призводять до евакуації з бронхів зміненого внаслідок хвороби слизу, тобто забезпечують безперешкодний газообмін в легенях. Також ці прийоми сприяють збереженню або покращують функції органів дихання.
Постійне підвищення фізичної активності пацієнта аж до спортивної активності означає, що фізіотерапія хворих на муковісцидоз не обмежується лише лікуванням гострих змін в легенях. Своє завдання фізіотерапевти насамперед вбачають у профілактиці – навчанню технікам дихання, перевірці техніки дихання, фізичних вправах для правильної постави з метою якнайдовшого збереження функцій легень, фізичної активності і хорошого самопочуття та якості життя пацієнта.
На даний час реабілітацію для осіб із муковісцидозом рекомендують проводити в рамках програм легеневої реабілітації. Легенева реабілітація – це комплексний, багатокомпонентний підхід, який передбачає оцінювання пацієнта, фізичну терапію, освіту, психо-соціальну підтримку, корекцію поведінки та харчування тощо.
Також пам’ятайте, що дане захворювання потребує постійного, регулярного спостереження у лікаря принаймні кожні три місяці. Негайного звернення потребують випадки, коли ви відчуваєте нові ознаки або погіршуються вже наявні симптоми, такі як більше слизу, ніж зазвичай, або зміна його кольору, дефіцит енергії, втрата ваги або сильний закреп.