Ці вересневі заходи у першій декаді місяця мають щорічний характер.
Сьоме число дев’ятого місяця вибрано за кількістю екзонів у гені дистрофіну — їх 79. Символом цього дня у світі є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей.
Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. По всьому світу налічується більше 250 тис. пацієнтів з цим діагнозом. Таким чином, кількість пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшена в Україні може становити 500 людей.
В половині випадків хвороба передається від матері, яка є «носієм», але вона також може стати результатом нової мутації в генах дитини.
Симптоми захворювання зазвичай з’являються у дітей чоловічоїстаті до 5 років. З 8-10 років хворим потрібні милиці, з 12-ти більшість із них прикута до інвалідних колясок, з 16-18 – мають дихальні порушення. Середня тривалість життя цих хворих варіює від підліткового віку до 20 – 30 років.
Один з 3500 новонароджених хлопчиків у світі страждає від цієї рідкісної і смертельної хвороби. Нею ніколи не хворіють дівчата, нею рідко хворіють дорослі.
Середня тривалість життя цих хворих в пострадянських країнах — 22 роки, в Європі — 28 років, там пацієнти часто доживають і до 40. На сьогодні в столиці під лікарським спостереженням перебуває 25 дітей з м’язовою дистрофією.
Що таке м’язова дистрофія Дюшенна і як її розпізнати?
Це серйозне генетичне захворювання, яке викликає прогресуюче ослаблення м’язів. Внаслідок нестачі дистрофіна м’язові волокна слабнуть і заміщаються волокниною або жировою тканиною, викликаючи поступове руйнування м’язів.
В серці нестача дистрофіна викликає ушкодження серцевого м’яза і рубцювання, що з часом призводить до серцевої недостатності.
У хворих підвищений ризик переломів кісток. Потрібна особлива обережність при призначенні анестезиії (наркозу) при хірургічних втручаннях.
У більшості хлопчиків з м’язовою дистрофією Дюшенна це захворювання не виявляють, доки не з’являться відповідні симптоми, за виключенням тих випадків, коли в родині є людина з такою хворобою
Перші ознаки м’язової дистрофії Дюшенна зазвичай з’являються у віці від одного до трьох років і, як правило, пов’язані з порушенням функціонування м’язів. Хлопчики можуть почати ходити пізніше, ніж їх однолітки, падати частіше або зазнавати труднощі з бігом, стрибками або підйомом. В них можуть бути збільшені литкові м’язи. У деяких хлопчиків з м’язовою дистрофією Дюшенна уповільнюється мова, що може стати першою ознакою цього захворювання.
Але, насамперед, м’язова дистрофія Дюшенна має бути підтверджена лабораторним дослідженням: біопсією м’язової тканини та генетичним аналізом крові.
Чи існує лікування або ліки від хвороби?
Методів специфічного лікування немає. Але є обнадійливі дослідження в цій галузі. Коли радикального лікування немає, стає важливим стандарт ведення пацієнтів. Наприклад, коли м’язи починають відмирати, у дітей розвиваються сколіоз хребта та контрактури. Потрібна лікувальна гімнастика, необхідні спеціальні дихальні вправи, масаж. Корисно робити активні та пасивні вправи разом із застосуванням ортопедичних апаратів для ніг і ортезів гомілковостопного суглобу.
Отримання гормональних препаратів може покращити м’язову силу и масу при дистрофії Дюшенна, стабілізувати функціонування легень та відстрочити розвиток кардіоміопатії.
Така комплексна підтримка може сприяти подовженню життя хворого.
Залиште відгук