lorem
Телефон
(044) 425-05-57
Електронна пошта
admin@medstat.kiev.ua
Адреса
04070 м.Київ,
вул. Волоська, 19

Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшенна (07 вересня)

Ці вересневі заходи у першій декаді місяця мають щорічний характер.

Сьоме число дев’ятого місяця вибрано за кількістю екзонів у гені дистрофіну — їх 79. Символом цього дня у світі є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей.

Середня частота прояву — 1 випадок на 10 000. По всьому світу налічується більше 250 тис. пацієнтів з цим діагнозом. Таким чином, кількість пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшена в Україні може становити 500 людей.

В половині випадків хвороба передається від матері, яка є «носієм», але вона також може стати результатом нової мутації в генах дитини.

Симптоми захворювання зазвичай з’являються у дітей чоловічоїстаті до 5 років. З 8-10 років хворим потрібні милиці, з 12-ти більшість із них прикута до інвалідних колясок, з 16-18 – мають дихальні порушення. Середня тривалість життя цих хворих варіює від підліткового віку до 20 – 30 років.

Один з 3500 новонароджених хлопчиків у світі страждає від цієї рідкісної і смертельної хвороби. Нею ніколи не хворіють дівчата, нею рідко хворіють дорослі.

Середня тривалість життя цих хворих в пострадянських країнах — 22 роки, в Європі — 28 років,  там пацієнти часто доживають і до 40.  На сьогодні в столиці під лікарським спостереженням перебуває 25 дітей з м’язовою дистрофією.

Що таке м’язова дистрофія Дюшенна і як її розпізнати?

Це серйозне генетичне захворювання, яке викликає прогресуюче ослаблення м’язів. Внаслідок нестачі дистрофіна м’язові волокна слабнуть і заміщаються волокниною або жировою тканиною, викликаючи поступове руйнування м’язів.

В серці нестача дистрофіна викликає ушкодження серцевого м’яза і рубцювання, що з часом призводить до серцевої недостатності.

У хворих підвищений ризик переломів кісток. Потрібна особлива обережність при призначенні анестезиії (наркозу) при хірургічних втручаннях.

У більшості хлопчиків з м’язовою дистрофією Дюшенна це захворювання не виявляють, доки не з’являться  відповідні симптоми, за виключенням тих випадків, коли в родині є людина з такою хворобою

Перші ознаки м’язової дистрофії Дюшенна зазвичай з’являються у віці від одного до трьох років і, як правило, пов’язані з порушенням функціонування м’язів. Хлопчики можуть почати ходити пізніше, ніж їх однолітки, падати частіше або зазнавати труднощі з бігом, стрибками або підйомом. В них можуть бути збільшені литкові м’язи. У деяких хлопчиків з м’язовою дистрофією Дюшенна уповільнюється мова, що може стати першою ознакою цього захворювання.

Але, насамперед, м’язова дистрофія Дюшенна має бути підтверджена  лабораторним дослідженням: біопсією м’язової тканини та генетичним аналізом крові.

Чи існує лікування або ліки від хвороби?

Методів специфічного лікування немає. Але є обнадійливі дослідження в цій галузі. Коли радикального лікування немає, стає важливим стандарт ведення пацієнтів. Наприклад, коли м’язи  починають відмирати, у дітей розвиваються сколіоз хребта та контрактури. Потрібна лікувальна гімнастика, необхідні спеціальні дихальні вправи, масаж. Корисно робити активні та пасивні вправи разом із застосуванням ортопедичних апаратів для ніг і ортезів гомілковостопного суглобу.

Отримання гормональних препаратів може покращити м’язову силу и масу при дистрофії Дюшенна, стабілізувати функціонування легень та  відстрочити розвиток кардіоміопатії.

Така комплексна підтримка  може сприяти подовженню  життя хворого.

Залиште перший коментар

Залиште відгук

Ваш e-mail (не публикуєтся).


*